粒線體第一次被發現是在1890年,而於1936年更進一步發現其含有自己獨特的DNA。粒線體最基本的角色在於控制細胞中氧化反應的能量供給,因此對於胚胎發育,細胞凋亡以及老化都很重要。

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粒線體在胚胎發育過程中之角色

排卵時卵細胞包含著大約十萬個粒線體,但這些粒線體在結構上尚未分化,且產生的ATP濃度較低。直到胚胎早期,由於局部能量之需求,粒線體在細胞內會重新分布。如果這個過程受到破壞,則對於染色體的重組與分離有不好的影響。不同細胞間粒線體的差異影響了卵細胞ATP多寡的差異,雖然並不影響卵子受精的能力,但卻反應了之後胚胎發育的潛能。再者,我們都知道粒線體的健康對於胚胎是很重要的,甚至於在D-loop外若存在粒線體突變的話,往往導致胚胎死亡。因此細胞質因素以及其內之粒線體與ATP對於胚胎生長及發育的作用是顯而易見的。

對於不孕症的治療而言,影響人類胚胎發育與著床的因素有很多,其中一個主要因素是母體年齡,特別是卵細胞質品質不良被認為是主因,尤其是卵細胞質中粒線體功能不良所導致的ATP效能不足更是重要因素。細胞質轉移在小鼠實驗中被證明可增加小鼠細胞質接受者的ATP產量,因而增進胚胎發育與著床。而在人類有些病人在屢次施行試管嬰兒治療後,雖然用盡各種方法來改善其胚胎品質卻仍難以奏效。對於這些病人而言,美國的Cohen在1997年首先於Lancet發表了一種突破性的方法,也就是用卵細胞質轉殖術,來治療這些病人。其做法並不困難且與ICSI類似,就是將部分被認為健康的卵細胞質經顯微注射到不孕病患的卵細胞內,藉由外來細胞質與其內各種因子的挹注,包括粒線體,來改善細胞質的品質,以增進卵細胞受精及分裂的狀況。

相關實驗的結果中,粒線體被認為是最重要的因素。但由於Cohen的卵細胞質轉殖術,所轉移的細胞質來自捐贈者,因此不同個體間粒線體DNA的遺傳問題備受質疑,因此最近也有台灣北醫的研究者,嘗試以患者本身的顆粒細胞,分離出其中的粒線體,再經顯微注射注入卵細胞質,而達到改善胚胎發育與著床的目的,亦引起廣泛的討論。但其所能注入的粒線體數目有限,加以體細胞與生殖細胞間不同的粒線體,其作用是否能夠相輔相成,以及缺乏對照組與動物實驗來佐證其效用,使得這種治療是否真能改善胚胎發育,成為大家討論的焦點,也可見粒線體在胚胎發育過程中所受到的重視。

在了解粒線體對胚胎發育、授精,乃至於懷胎後透過母系遺傳對小孩未來的健康及壽命影響甚大的狀況來看,備孕階段有計畫性的活化母體粒線體可謂重中之重。

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